Biruni Üniversitesi öncülüğünde yapılan araştırmada dikkat cazip bir genetik keşif yapıldığı bildirildi. Çalışmanın muharrirleri ortasında Biruni Üniversitesi’nden Doç. Dr. Elif Sibel Aslan, Sajjad Eslamkhah, Dr. Öğr. Üyesi Nermin Akçalı, Dr. Öğr. Üyesi Cüneyd Yavaş, Doç. Dr. Lütfiye Karcıoğlu Batur, Dr. Esma Sengenç ve üniversitenin Rektörü Prof. Dr. Adnan Yüksel yer aldı.
Araştırmada incelenen olgunun, Prof. Dr. Adnan Yüksel’in uzun müddettir klinik takibinde olan bir hasta olduğu belirtildi. Klinik müşahedeler ile ileri genetik tahlillerin birlikte kıymetlendirilmesi sayesinde, hastalığın moleküler temeli detaylı biçimde ortaya konduğı kaydedildi.
‘NADİR HASTALIKLARIN AYDINLATILMASI MULTİDİSİPLİNER YAKLAŞIM GEREKTİRİYOR’
Çalışmaya ait değerlendirmede bulunan Prof. Dr. Adnan Yüksel, klinik takip ile genetik araştırmaların birlikte yürütülmesinin ehemmiyetine dikkat çekerek şunları söyledi:
“Marinesco-Sjögren Sendromu üzere ender hastalıklarda gerçek tanıya ulaşmak, lakin klinik müşahedeler ile ileri genetik tahlillerin bir ortada değerlendirilmesiyle mümkün olabiliyor. Bu çalışmada, uzun müddettir takibini yaptığımız hastamızın klinik bulgularının genetik seviyede daha çok açıklanabilmiş olması hem hasta idaresi hem de bilimsel bilgi birikimi açısından son derece değerlidir.” Prof. Dr. Yüksel, elde edilen bulguların sadece tek bir olguya değil, misal hastalıklarla gayret eden öbür bireyler için de yol gösterici olabileceğini lisana getirdi.
‘DAHA EVVEL TANIMLANMAMIŞ BİR GENETİK DEĞİŞİKLİK SAPTANDI’
Prof. Dr. Adnan Yüksel, hastada SIL1 geninde ‘c.453+1G>T’ olarak isimlendirilen ve daha evvel hiçbir genetik data tabanında rapor edilmemiş yeni bir mutasyon tespit edildiğini belirterek şu bilgileri paylaştı:
“Yapılan tüm protein kodlayan gen tahlilleri ve bilgisayar takviyeli genetik incelemeler, bu değişikliğin proteinin olağan yapısını bozduğunu ve hücre içinde protein katlanma sürecini önemli biçimde etkilediğini gösterdi.”
Bilgisayar takviyeli yapısal modelleme çalışmalarının, kelam konusu mutasyonun SIL1 proteininin kısalmasına ve fonksiyon kaybına yol açtığını ortaya koyduğunu tabir eden Prof. Dr. Yüksel, bu durumun hücre içinde kusurlu protein birikimine neden olarak hastalığın klinik belirtilerini tetiklediğini söyledi.
‘KLİNİK BULGULAR GENETİK SONUÇLARLA ÖRTÜŞÜYOR’
Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Kısmı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Elif Sibel Aslan da araştırma kapsamında bedellendirilen hastada; doğuştan katarakt, istikrar ve yürüme bozukluğu, kas zayıflığı ve iskelet deformiteleri üzere Marinesco-Sjögren Sendromu’na has tipik klinik bulguların saptandığını belirtti. Tanımlanan yeni genetik varyantın, hastanın klinik tablosunu güçlü biçimde açıkladığını söz etti.
‘HEDEFE YÖNELİK TEDAVİLERE TABAN HAZIRLAMASI ÖNGÖRÜLÜYOR’
Marinesco-Sjögren Sendromu’nun dünya genelinde son derece ender görüldüğüne dikkat çeken Doç. Dr. Aslan, vakaların önemli bir kısmında genetik nedenlerin net olarak ortaya konulamadığını tabir ederek, “Bu çalışmanın, SIL1 genine ilişkin mutasyon spektrumunu genişletmesi, ender hastalıkların genetik teşhisine katkı sağlaması ve erken teşhis, genetik danışmanlık ile gelecekte gayeye yönelik tedavilere yer hazırlaması bakımından büyük ehemmiyet taşıyor” dedi.
Genetik tahlillerin klinik takip ile birlikte yürütülmesinin az hastalıkların teşhis ve anlaşılmasında kritik rol oynadığını vurgulayan Doç. Dr. Aslan, “Genetik hastalıkların temeli ve sisteminin ortaya çıkartılması, bu hastalıkların moleküler ve genetik seviyede tedavilerine imkan sağlayacaktır. Bu çalışmanın akabinde, ileri evrede planlanan bir yolla hastalığa neden olan genin hücredeki tesirinin azaltılması hedefleniyor. Bu süreçte, laboratuvar ortamında geliştirilen ve fonksiyonel özellik taşıyan bir mRNA’nın, insülin uygulamasına misal biçimde, sistemli ve denetimli günlük enjeksiyonlarla hastaya verilmesi öngörülüyor” diye konuştu.
