İşitme engelli genç kız, deneysel gen tedavisi sayesinde tekrar duymaya başladı
Genetik olarak işitme kaybına sahip olanlar için geliştirilen gen tedavileri, son yıllarda başta küçük çocuklar olmak üzere etkileyici sonuçlar vermeye başladı. Bu umut verici tekniğin daha ileri yaşlardaki bireylerde de işe yaradığını gösteren değerli bir durum ortaya çıktı. İşitme kaybı bulunan genç bir kız, çalışmalar ve devam eden gen tedavisinin akabinde tekrar duymaya başladı.
Nature Medicine mecmuasında yayımlanan yeni bir çalışmaya nazaran, doğuştan gelen işitme manisi ile yaşayan 1 ila 24 yaş ortası 10 hastaya uygulanan deneysel gen tedavisi, hastaların hepsinde kıymetli seviyede işitme çıkarı sağladı. Üstelik uygulanan bu yeni tedavinin gençler ve yetişkinlerde de işe yarıyor olması, bu sorunu yaşayan hastalar için yeni bir umut kaynağı oldu.
Söz konusu araştırma İsveç merkezli Karolinska Enstitüsü öncülüğünde Çin’deki beş farklı hastanede yürütüldü. Tüm iştirakçilerde sağırlığın nedeni, OTOF isimli gende meydana gelen mutasyondu. OTOF, işitme sinyallerini iç kulaktan beyne ileten otoferlin isimli hayati bir proteini üretiyor. Dünya genelinde yaklaşık 200 bin kişi bu genetik mutasyon nedeniyle işitme engelli durumda.
Yeni uygulanan tedavi sistemi ise iç kulakta yer alan salyangoz biçimindeki koklea isimli yapının tabanına tek seferlik bir enjeksiyonla uygulanıyor. Bu enjeksiyonla, fonksiyonel bir OTOF geni taşıyan özel bir virüs iç kulağa enjekte ediliyor.
Uygulamadan sadece bir ay sonra hastaların birçoklarının işitme yetisinde kıymetli derecede gelişme görülmeye başlandı. Altı ay içinde ise tüm hastalarda ilerlemeler kaydedildi. Hastaların duyabildiği ses düzeyleri ortalama 106 desibelden 52 desibele düştü. Bu da neredeyse fısıltı seviyesine yakın sesleri bile duyabildikleri manasına geliyor. Daha da değerli olan nokta ise tedavi sonrası birinci 12 ay içinde hiçbir önemli yan tesirin gözükmemesi.
Çalışmadaki en dikkat alımlı gelişmelerden biri de 14 ve 24 yaşındaki iki hastanın tedaviye cevap vermesiydi. Zira Gen tedavisinin çoğunlukla küçük çocuklarda tesirli olduğu biliniyor. Tedavinin ileri yaşlarda işitme kaybı olan bireylerde de işe yaraması, uzmanlar tarafından şaşırtan ve heyecan verici olarak gösteriliyor.
Elbette bu sonuçlar şimdi küçük bir örnekleme dayanıyor. Araştırmacılar, tüm iştirakçileri en az 5 – 10 yıl boyunca takip ederek tedavinin uzun vadeli tesirlerini kıymetlendirecek. Genel kanı ise bu araştırmaların bir başlangıç olduğu ve ilerleyen periyotlarda işitme kaybı olanlar için çok daha fazla yol kat edileceği tarafında.
