SMA’ya karşı tarihi adım! Anne karnında ilaçla tedavi: ’30 ay sonra bile belirti yok’
Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr – Geçtiğimiz günlerde ABD’de yürütülen ve The New England Journal of Medicine‘da yayımlanan çığır açıcı bir araştırma, tıp dünyasında heyecan yarattı. Araştırmada, anne karnında SMA teşhisi konan bir bebek birinci sefer doğmadan tedavi edildi. Tabipler, doğum sonrası ağır nöromüsküler komplikasyonlarla gayret etmek yerine, annenin hamileliği sırasında gelişmekte olan fetüse ilaç verilmesini sağladı. Bugüne kadar Tip 1 SMA tanısı alan bebeklerin birden fazla 2 yaşına gelmeden teneffüs yetmezliğinden hayatını kaybediyordu. Fakat bu hadisede, tedavi edilen bebek hiçbir semptom göstermeden iki buçuk yaşına kadar sağlıklı bir halde hayatını sürdürdü. Peki bu, SMA’nın doğmadan tedavi edilebileceği manasına mı geliyor? Anne karnında SMA’yı tedavi etmek mümkün mü? Umut veren bu çalışmayı, alanında uzman isimlerle konuştuk.
YETİŞKİNLERDE DE GÖRÜLEBİLİYOR
The New England Journal of Medicine yayınlanan yeni bir çalışmaya nazaran, uzmanlar SMA hastalığına anne karnında müdahale etmenin ve SMA’lı çocukları yaşatmanın bir yolunu bulmuş olabilir. Spinal müsküler atrofi (SMA) ismi verilen bu hastalık emekleme, yürüme, dik oturma, baş hareketlerini denetim etme yeteneğini etkileyen, kaslarda zayıflama yanı sıra kasların incelmesi ve küçülmesi olarak bilinen atrofiye neden olan ender görülen genetik bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkileyen SMA’nın az de olsa yetişkinlerde de görülebildiği biliniyor.
SMA hastalığının en yaygın nedeni, SMN1 genindeki mutasyon ya da eksiklik. Bu durum, her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda ortaya çıkan otozomal resesif kalıtım yoluyla çocuğa geçiyor. Yani taşıyıcı olduğunu bilmeyen anne ve babadan gelen yanlışlı genler birleştiğinde, çocuğun SMA hastası olma riski yüzde 25’e çıkıyor. Bu yüzden uzmanlar, çocuk sahibi olmadan evvel genetik tarama testlerinin yapılmasını hayati değerde görüyor.
SMA’nın bilinen kesin bir tedavisi yok. Mevcut tedaviler, semptomları hafifletmeye ve hayat kalitesini artırmaya yönelik. Lakin bu tedavilere erişim hem sonlu hem de maddi açıdan son derece güçlü. Teşhis konan bebeklerde öncelikle SMA tipi belirleniyor ve buna nazaran şahsileştirilmiş bir tedavi süreci başlıyor. Tüm bu süreç hem bebek hem de aile için son derece yıpratıcı. Ne yazık ki pek çok çocuk, vaktinde tedaviye ulaşamadığı için hayatını kaybediyor. Buna karşın SMA artık umutsuz bir tablo olmaktan çıkabilir! Bilim insanları, hastalığı doğmadan evvel tedavi edebilmenin yollarını araştırıyor.
ANNE KARNINDA TEDAVİ MÜMKÜN MÜ?
ABD’li uzmanlar tarafından yapılan bu çalışmada hekimler doğumdan sonra önemli nöromüsküler (omurilik/beyin sapından itibaren çevresel hudutları, hudut kas bileşkesini ve kasları etkileyen çok geniş bir alanı kapsar) komplikasyonlar yaşayan bir çocuğa ilaç vermek yerine daha güçlü bir tedavi protokolünü anne karnındaki fetüse uygulamanın yolunu buldu.
Doğum öncesi yapılan testte, fetüste Tip 1 spinal musküler atrofi (SMA) belirtisi olan iki genetik mutasyon bulunur. Çoklukla doğumdan sonraki altı ay içinde önemli kas güçsüzlüğü ve teneffüs zahmetiyle kendini belirli eder. Tip 1 SMA’lı çocukların birden fazla ikinci yaş gününü görmeden, çoklukla teneffüs yetmezliğinden hayatını kaybeder. Lakin bu çalışmadaki çocuk şimdiye kadar hiçbir semptom belirtisi göstermeden iki buçuk yaşına kadar yaşadı. Araştırmaya istekli olarak katılan aile daha evvel de spinal müsküler atrofi nedeniyle bebeklerini kaybetmişlerdi ve yapılan testler doğacak olan bebeklerinin de ilerleyici nöromüsküler hastalığa sahip olduğunu gösterdi. Bunu fark eden aile tabiplere tedaviye daha erken başlayıp başlayamayacaklarını sordu. Araştırma takımı ise bunun mümkün olduğunu söyleyerek FDA onaylı risdiplam etken unsurlu ilacın erken uygulanmasını onayladı.
Yıllar boyunca yapılan randomize denetimli çalışmalar, risdiplamın yenidoğanlarda spinal müsküler atrofi tedavisinde hem inançlı hem de tesirli olduğunu gösterdi ve çocuklar ilacı ne kadar küçük yaşta almaya başlarsa, genel sonuçlar o kadar düzgün olabilirdi.
Araştırmaya istekli olan anneye doğum yapmadan evvel 6 hafta boyunca her gün bir doz risdiplam verildi. Testler, ilacın göbek kordonu kanına ve amniyotik sıvıya gerçek aktığını ve fetüsünü yıkadığına işaret etti. Doğumdan sonra ise günlük oral ilaç anneye değil, bebeğe verildi. Çalışmayı yakından takip eden Avustralya’da SMA hastalığı için minimal invaziv gen tedavisi üzerinde çalışan çocuk nöroloğu Michelle Farrar, Nature mecmuasından Smriti Mallapaty’ye yaptığı açıklamada, SMA hastası kız bebeğin doğumdan 30 ay sonra bile hastalığın hiçbir belirtisi olmadığını iletti.
TEK BİR OLAY ÜZERİNDEN YORUM YAPMAK ZOR
ABD’de yakın vakitte yapılan bu çalışmanın hekimleri ve ebeveynleri risdiplamı geliştirmenin erken evrelerinde denemeye teşvik edip etmeyeceği şimdi muhakkak değil. Uzmanlar, “Tek bir hadiseyle elde ettiğimiz bu sonuç genelleştirilemez lakin rahim içinde tespit edilen SMA için doğum öncesi risdiplam tedavisinin değerlendirilmesini destekleyebilir” diyor.
“SMA hastalığına artık anne karnında müdahale etmek mümkün mü?” sorusuna Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Aydın Öcal şöyle karşılık verdi:
“Bugüne dek SMA hastalarına anne karnında medikal tedavi uygulanmamıştı. Bu yeni çalışma sahiden umut verici. Fakat prosedürün inançlı olduğunu söyleyebilmek ve daha net sonuçlara ulaşabilmek için çok sayıda hamileyi kapsayan geniş çaplı araştırmalara muhtaçlık var.”
Doç. Dr. Öcal’ın açıklamalarına, Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer de katkı sağladı. Edizer, anne karnındaki bir bebeğe SMA tanısı konulması durumunda müdahale etmenin mümkün olabileceğini, lakin bunun için hastalığın prenatal (doğum öncesi) devirde kesin olarak teşhis edilmesi gerektiğini vurguladı.
‘ULTRASONLA SMA TANISI KONULAMAZ’
Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer, doğum öncesi süreçte, anne karnındaki fetüse uygulanan genetik taramalarla Spinal Müsküler Atrofi (SMA) teşhisinin koyulmasının mümkün olmadığını söyledi. Edizer, bu taramaların SMA’yı tespit etmede yetersiz kaldığını tabir etti. Doç. Dr. Aydın Öcal da prenatal periyotta yapılan ultrason bulgularıyla SMA tanısı konulamayacağını belirtti. Öcal, “Genetik testlerle, bilhassa aile hikayesi varsa yahut anne-baba taşıyıcı ise amniyosentez üzere sistemlerle kesin teşhis koyabiliyoruz” dedi.
YOL GÖSTERİCİ OLABİLİR FAKAT…
Peki, ABD’de yapılan çalışma SMA tedavisinin geleceğini nasıl şekillendirecek? Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Aydın Öcal, “Bu çalışma sayesinde prenatal periyotta de anneye tedavi başlanabilir ve daha erken tedavi başlanmasıyla bir arada doğum sonrası nörolojik aksiliklerin oluşması engellenebilir. Yapılan çalışma risk altındaki tüm aileler için umut vadedici olsa da çalışmanın geniş olay serileriyle doğrulanması gerekir” diye konuştu.
“Yapılan çalışmada tek bir olay incelenmiş ve gebeliğin 32. haftasından başlanıp doğduktan sonra da çocuğa bir tedavi uygulanmış” diyen Çocuk Nöroloji Uzmanı Dr. Selvinaz Edizer de, “Bu çocuğun izleminde SMA bulgularını ortaya çıkarmadığı görülmüş fakat diğer santral hudut sistemi sorunları de olabilir. Daha geniş bir hadise çalışmasıyla anne karnında teşhis alan SMA hastaları için sonuçlar da düzgün olursa bu tedavinin kullanılabilirliği açısından bize yol gösterici olabilir” yorumunda bulundu.
